vad är tay-sachs sjukdom?

Tay-Sachs-sjukdom är en förödande och dödlig sjukdom orsakad av bristen på enzymet hexosaminidas A (hex A). Tay-Sachs är av genetiskt ursprung. Alla som har Tay-Sachs får det från två föräldrar som bär en recessiv gen för sjukdomen. Dessa föräldrar har inte Tay-Sachs eftersom sjukdomen i både de vanligaste formerna, infantil och ungdomlig Tay-Sachs leder till dödlighet innan barn når vuxen ålder.

Med infantil Tay-Sachs framträder nyfödda helt friska och utvecklingsspåriga. På var som helst från fyra till sex månader börjar dessa barn förlora sin förmåga att fortsätta utveckla och faktiskt förlora sina tidigare förvärvade färdigheter, som att le, eller känna igen föräldrarnas röster. Slutligen resulterar sjukdomen i fullständig förlamning, blindhet och död, vanligtvis vid fem års ålder.

Orsaken till denna försämring är att hex A inte är närvarande för att bryta ner fettvävnader i hjärnan och nerverna. Underlåtenhet att metabolisera dessa ämnen resulterar gradvis i ovanstående symtom och död, eftersom hjärnan och nerverna blir alltmer nedsatt av fettvävnader.

Juvenile Tay-Sachs orsakar drabbade barn att utveckla symtom kring 3 års ålder, men det kan variera mellan två och fem. Sjukdomsprogressionen är mycket långsam och tar upp till 12 eller 13 år före dödsfallet. Föräldrar är hjärtbristade för att se att deras barn gradvis förlorar tidigare förvärvade funktioner som att prata och gå. Barn med juvenile Tay-Sachs kan fortfarande ha förmåga att förstå, men tal om det existerar kommer att vara slurrigt och oförståeligt i sena steg. Juvenile Tay-Sachs är också förknippad med mer smärta, eftersom frekventa muskelspasmer och kramper uppträder.

I sällsynta fall kommer en vuxen att utveckla en hex A-brist. Hans eller hennes sjukdom kommer att vara liknande i naturen till de som drabbas av ungdomliga Tay-Sachs. Förutsägare för denna brist hos vuxna är inte väldefinierade.

Tay-Sachs är ofta associerad med europeiska judar. De har den högsta frekvensen av att vara bärare av genen som är ansvarig för Hex A-brist. Men inte bara judiska barn får Tay-Sachs. Förekomsten av sjukdomen har noterats i några franska kanadensare. Också, de som har Cajun-anor är mer utsatta.

En förälder, som är bärare, har en 50% chans att överföra den bärande genen till barn. När båda föräldrarna är bärare har varje barn 25% chans att bli född med Tay-Sachs. Varje barn kommer också att ärva en gen för att bära sjukdomen. Tay-Sachs kan diagnostiseras med kronisk villusprovtagning under den tidiga delen av graviditeten. Många som då får en positiv diagnos står inför det svåra beslutet om huruvida en graviditet och deras barns liv ska upphöra vid denna tidpunkt, eftersom sjukdomens utfall är sannolikt dödlig.

De europeiska judiska förfäderna, Cajun eller franska kanadensiska släktingar rekommenderas att ha genetisk rådgivning innan de har barn. Den recessiva genen för Tay-Sachs kan identifieras genom blodprovning, och därigenom kan potentiella föräldrar utvärdera de möjliga riskfaktorerna för att ha ett barn med Tay-Sachs. För närvarande finns det ingen bot för Tay-Sachs. Men eftersom detta enzymbrist är genrelaterat ser forskare på gententerapi som en möjlig botemedel i framtiden.