vad är proteus syndrom? (med bild)

Proteus syndrom är ett extremt sällsynt medfödd tillstånd som orsakar onormal tillväxt av hud, ben och fettvävnad. Det är uppskattat att mindre än 200 personer världen över lever vid varje tillfälle med detta tillstånd, även om det är möjligt att ytterligare fall inte diagnostiseras eftersom symtomen är för milda. Detta tillstånd antas vara en typ av genetisk mosaicism, ett tillstånd som orsakas av utvecklingen av abnormiteter i vissa av kroppens celler, och det förklarar varför Proteus syndrom är unikt för varje patient och presenterar sig på många olika sätt.

En berömd lidande av Proteus syndrom var Joseph Merrick, även känd som Elephant Man. Hans fall av tillståndet var extremt svårt och det manifesterades i form av snodda, knutna ben, utväxt av hud och stora tumörer. Många Proteus syndrompatienter utvecklar tumörer som är associerade med tillståndet, tillsammans med cirkulationsproblem relaterade till venösa missbildningar. I vissa fall kan missbildning av blodkärl leda till allvarlig skada eller död för patienten.

Detta tillstånd först kategoriserades och beskrivs 1979, av doktor Michael Cohen. Det är namngivet för den grekiska guden Proteus, som kunde förändra sin form, för att återspegla de gradvisa fysiska förändringarna som uppträder hos Proteus-patienter. Typiskt börjar patienten fysiskt normal och utvecklas då onormalt och visar asymmetrisk tillväxt som kan manifesteras på olika sätt, från utväxt av ben till utveckling av hudflikar.

Svårighetsgraden av Proteus syndrom är ganska varierad. Vissa patienter är bara lindrade och kan leva relativt normala liv, medan andra har allvarliga smärta och medicinska problem som ett resultat av förändringar i deras kroppar. Diagnos av tillståndet följer vanligen en noggrann utvärdering av patienten som reglerar eventuella andra potentiella orsaker till tillståndet, eftersom det är associerat med mosaik, kan Proteus syndrom inte alltid diagnostiseras genom genetisk testning, eftersom vissa celler i kroppen kommer att vara normala, medan andra kommer att muteras.

Proteus syndrom har ingen botemedel, men den kan behandlas. Behandlingen av tillståndet fokuserar i första hand på att hantera symtomen på sjukdomen. Tumörer kommer till exempel att avlägsnas, och kirurgiska tekniker kan användas för att klara av onormal tillväxt av ben och hud. Vissa patienter tar också droger för att minska smärta i samband med tillståndet och att behandla inflammationer och infektioner som kan uppstå som ett resultat av Proteus syndrom.